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2018-09-24 08:19 来源:宜宾新闻网

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浙江26岁孕妈患上全球只有3例的怪病 却奇迹般诞下女婴
发布时间:2018-09-24 17:04:36 星期一  来源:杭州网


杭州网讯 全世界只查到3个病例,靠自身力量顺产的可能微乎其微,然而进行剖宫产,麻醉就是个大问题,全麻的危险系数高达71.4%,半麻的难度又极大……对患有极罕见的中央轴空病的小何(化名)来说,自己这次能够平安生产,真的实属不易。

孕妇小何脊柱侧弯严重.


患有极其罕见的中央轴空病

决定冒险进行剖宫产手术

小何今年26岁,湖州长兴人。自从得知自己怀孕后,她便有些担忧,因为她患有极其罕见的中央轴空病(CCD)。CCD是常染色体显性遗传的一种非进展性肌病,常于婴儿期发病,伴有运动发育迟滞;缓慢进展或非进展性对称性的近端肢体无力,可伴有骨骼和/或关节发育异常及轻度肌容积减少。

因为患有CCD,小何从小肌力就不行,脊柱侧弯严重,呈现“S”型,因此身高只有1.52米;长年的肌无力,导致她现在行走、吞咽、呼吸等都存在困难,生活上难以自理。

今年初,自从得知自己怀孕后,小何就有些郁郁寡欢,因为CCD可能会遗传给她的孩子。

“我的爷爷一直以来都有明显的驼背;爸爸不是很明显,现在年纪大了才表现出一点脊柱侧弯的症状,但是爸爸的五个兄弟姐妹里,只有一个姐姐是正常的,其他几个都驼背得厉害。”小何说。

在孕20周的时候,小何到浙江大学医学院附属妇产科医院做了羊水穿刺,检查显示,胎儿也是CCD致病基因的携带者。

“CCD的临床表现型变异很大,从无任何临床症状,到始终不能独立行走,甚至在胎儿期或婴儿期死亡都有可能。”产六科责任医师诸林华说,“譬如小何的父亲,同样作为患者,他症状并不明显,可以独立行走,直到年纪大了才表现出脊柱弯曲的症状。”

最终,小何和家人决定冒险一试,生下孩子。

8月14日,小何从湖州当地医院转院到了浙大妇院。对于这个比“渐冻症”还要稀有的病例,浙大妇院相关科室都给予了极大的重视,马上开展了多学科会诊讨论诊治方案。

顺产还是剖宫产?产六科病区副主任、副主任医师温弘告诉记者,由于疾病,小何双腿肌肉无力,日常根本不能行走,所以要靠她自己的力量把孩子生下来的可能微乎其微,而且产程过长反而容易增加母体和胎儿的危险。

剖宫产来说,手术本身难度不大,可是后续未知风险诸多,如胎儿取出后母体子宫是否可以正常收缩,胎儿会不会呼吸功能不全等。

      恶性高热死亡率高达71.4% 

      理想穿刺位点是病变最严重的地方

然而,决定剖宫产后,医护团队又遇到了一个更大的考验:麻醉。

“我们查阅了大量的国内外资料及文献,全世界仅找到3例CCD患者行剖宫产术的病例报道,并且全部采用的是全身麻醉。”浙大妇院副院长、麻醉专家陈新忠主任医师说。

“全麻的危险性极高,不仅对孩子的健康可能会有影响,还可能导致小何出现恶性高热。”陈新忠解释,CCD是由RyR1基因变异导致发病的,与恶性高热为等位基因病,也就是说,CCD患者发生恶性高热的可能性非常高。

“恶性高热是目前所知的唯一可由常规麻醉用药引起围手术期死亡的遗传性疾病,在没有特异性治疗药物的情况下,一般的临床降温措施难以控制体温的增高,最终可导致患者死亡。”陈新忠说。

目前,世界上只有一种名为Dantrolene的特效药可以治疗恶性高热,但可惜的是,目前国内没有。因此,我国恶性高热死亡率高达71.4%,高出国外7-10%。如此高的死亡率,万一发生,情况会非常被动。

“小何做全麻,插管的难度也很大,可能会插不进去,还可能出现呼吸受限等问题。”陈新忠说,“而且,小何吞咽和语言功能因CCD已经受到了影响,全麻可能会导致其出现误吸,危及生命。”

众所周知,一般剖宫产术首选的麻醉方式是椎管内麻醉,即半身麻醉。产妇可以保持意识清醒,局麻药对胎儿的影响甚小,还有利于产妇术后恢复。但对CCD患者来说,半麻也困难重重。

陈新忠表示,小何就有严重的脊柱畸形,肉眼即可见她的脊柱已经严重侧弯。半麻的理想穿刺位点在12-13椎体之间。位置太高,会抑制呼吸;位置太低,麻醉的效果就不好。但从小何腰椎MRI报告看,理想穿刺位点的椎间隙几乎融合,正好是小何脊柱病变最严重的地方,如果采用椎管外麻醉的方式,麻醉医生进针极度困难。

科室负责人钱小伟及助手陈晓萍特地在术前多次进行会诊评估,积极与小何沟通,提前用超声技术观察腰椎位置,精准标记定位,极大程度地为手术当天的麻醉操作提供便利,并给小何进行充分的麻醉前宣教,获得小何的高度信任与配合。

医生:孕前检查和评估非常重要

8月26日,经过整整一个星期的检查、讨论,陈新忠亲自为小何进行了硬膜外麻醉。

多年的临床经验,陈新忠心手相应,一次成功并且顺利置管。在给出试验剂量后,小何没有出现不适,于是,陈新忠才缓慢多次地将剩余药液推进,并耐心测量麻醉平面。

一般来说,普通剖宫产半麻从穿刺成功到手术,只需5分钟左右,最多也不过10分钟,但这次却足足过了近半小时,麻醉药才开始完全起效,手术才顺利开始。

所幸的是,之后的手术也尤为顺利,最终在9点39分,顺利剖出一健康女婴,体重为2930克。浙大妇院麻醉科也创下了已有报道中首次采用单纯持续硬膜外麻醉下完成CCD患者的剖宫产术的奇迹。

“孩子目前的状况不错,新生儿评分为10分,但后续情况如何,还需要跟踪随访;小何的恢复情况也不错,预计今天能出院了。”温弘告诉记者,孕前检查和评估非常重要。像小何这样的CCD患者,要进行生育的话,建议做试管婴儿,这样可以规避掉很大的风险。


作者:记者 杨威 通讯员 孙美燕   编辑:李建刚
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